Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy-early detection and diagnostic algorithm for female carriers of Duchenne muscular dystrophy.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 197-205, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36152336
2.
Newborn screening for neurodevelopmental diseases: Are we there yet?
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 222-230, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35838066
3.
Regional models of genetic services in the United States.
Genet Med
; 22(2): 381-388, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31488898
4.
Correction: Regional models of genetic services in the United States.
Genet Med
; 22(1): 241, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31551579
5.
Foundation of the Newborn Screening Translational Research Network and its tools for research.
Genet Med
; 21(6): 1271-1279, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30393376
6.
Including ELSI research questions in newborn screening pilot studies.
Genet Med
; 21(3): 525-533, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100612
7.
Clinical Outcomes Associated With Sickle Cell Trait: A Systematic Review.
Ann Intern Med
; 169(9): 619-627, 2018 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30383109
8.
Considerations for policymakers for improving health care through telegenetics: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 24(11): 2211-2219, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36040445
9.
Inborn errors of metabolism identified via newborn screening: Ten-year incidence data and costs of nutritional interventions for research agenda planning.
Mol Genet Metab
; 113(1-2): 14-26, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25085281
10.
Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs.
Mol Genet Metab
; 112(2): 87-122, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24667081
11.
Insurance coverage of medical foods for treatment of inherited metabolic disorders.
Genet Med
; 15(12): 978-82, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23598714
12.
Expanding research to provide an evidence base for nutritional interventions for the management of inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab
; 109(4): 319-28, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23806236
13.
Report of MDA muscle disease symposium on newborn screening for Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 48(1): 21-6, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23716304
14.
Factors influencing creatine kinase-MM concentrations in newborns and implications for newborn screening for Duchenne muscular dystrophy.
Clin Biochem
; 118: 110614, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37479106
15.
Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy: A two-year pilot study.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(8): 1383-1396, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37350320
16.
Nutritional treatment for inborn errors of metabolism: indications, regulations, and availability of medical foods and dietary supplements using phenylketonuria as an example.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 3-9, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22854513
17.
The Progress and Future of US Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen
; 8(3)2022 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35892471
18.
Metagenomics Approaches to Investigate the Neonatal Gut Microbiome.
Front Pediatr
; 10: 886627, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35799697
19.
Newborn Screening for Duchenne Muscular Dystrophy: First Year Results of a Population-Based Pilot.
Int J Neonatal Screen
; 8(4)2022 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36278620
20.
Long-term follow-up in newborn screening: A systems approach for improving health outcomes.
Genet Med
; 12(12 Suppl): S256-60, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21150372